Más károsodásokkal is együtt járhat az albinizmus

Szerző: Dr. Draveczki-Ury Ádám, 2018.02.

Dr. Kiss Borbála Javarészt a melaninnak köszönhető bőrünk fényvédő képessége, ám mind a megnövekedett, mind a lecsökkent melanintermelés problémákat okozhat. Dr. Kiss Borbála bőrgyógyászt, klinikai onkológus szakorvost kérdeztük a leggyakrabban előforduló komplikációkról.

 

Mi a melanin szerepe a szervezetben?
A melanin az a festékanyag, amely a bőrünk barnás színárnyalatáért felelős: ez egy fehérje, amit a festéktermelő sejtek termelnek. A nappal szembeni védekezéssel, a fényvédelem miatt fontos, mivel olyan, mint egy kis ernyő: védi a hámsejtek magját az UV-sugárzással szemben. Ugyanakkor ezen a ponton fontos elkülönítenünk a szeplőt és az anyajegyet. Utóbbi jóindulatú elváltozás a bőrben, ahol a melanintermelő sejtek szaporodtak fel, így emiatt lesz barnább az anyajegy, hiszen több melanint termel a több sejt. A szeplők esetében azonban normális számú melanocita, azaz festéksejt termel nagyobb mennyiségű melanint, ezek aktivitása fokozott. Ezek az elváltozások elvileg laikus szemmel is megkülönböztethetők, mivel a szeplő sosem domborodik ki, viszont vannak sima felszínű anyajegyek is, szóval száz százalékosan csak a bőrgyógyász tudja megállapítani, melyik milyen.

 

Milyen betegségekről beszélhetünk a melanintermeléssel összefüggésben?
Vagy az jelenthet problémákat, ha túl aktívak a melanociták, és túl sok melanin termelődik, vagy az, ha nem termelnek pigmentet. A szeplősödés önmagában természetesen nem betegség. Várandós nők esetében ugyanakkor még ösztrogénhatásra is sokkal több melanint termelhetnek a melanociták, ami adott esetben az arcon, foltosan jelentkezik. Ezt nevezzük chloasmának, azaz májfoltnak, ami kozmetikailag mindenképpen zavaró állapot. Amennyiben az egész bőr barnább, általában belgyógyászati kórképekre kell gyanakodni, ezek közül is az Addison-kór nevű mellékvese-elégtelenség a legjellemzőbb. Amennyiben a testhajlatokban jelentkezik barnás elszíneződés, szintén hormonális problémákra enged következtetni, de egyéb belgyógyászati betegség is szóba jöhet. Ilyenkor érdemes mindenképpen endokrinológushoz fordulni.

 

Milyen elváltozásokat okoz a melaninhiány?
Először azokról az esetekről érdemes néhány szót ejteni, amelyek lokalizáltak, vagyis csak a bőr bizonyos rétegeire terjednek ki. A legjellemzőbb ilyen elváltozást a gombás fertőzés, a napgomba jelenti, amely a nyakon, háton, mellkason, homlokon alakul ki, és viszonylag egyszerűen kezelhető hagyományos krémekkel, vagy ha ezek nem válnak be, szájon át szedett gyógyszerekkel. Ezek az elváltozások esztétikailag nem túl kellemesek, de ezen túlmenően igazából nem okoznak különösebb problémákat – ugyanakkor azért félvállról se vegyük őket, mert ruházattal, törölközővel mást is meg lehet fertőzni. Maguk a foltok jellemzően ott jelentkeznek, ahol a pattanások is keletkeznek, vagyis azokon a területeken, ahol sok a faggyúmirigy. Ennek az oka egyébként nem pontosan ismert, és nem igazán tudni, miért nem megy rá a fertőzés például a hasra is. A lokalizált pigmenthiány másik jellemző esete a vitiligo, amely immunológiai úton alakul ki az ujjakon, az arcon, a könyök, a térd felett. Ennek oka, hogy a fehérvérsejtek megtámadják a pigmentsejteket, azok pedig elhalnak ezeken a területeken. Ennek következtében egy elég nehezen kezelhető állapot jön létre, amely adott esetben akár évekig fennállhat, és aki ebben szenved, annak komoly kellemetlenségeket okozhat.

 

Könnyen el lehet határolni a vitiligót a napgombától?
A bőrgyógyász viszonylag könnyen meg tudja mondani, melyik melyik, mivel az előfordulásuk is jellegzetes, másrészt a vitiligós foltok jellemzően nagyobbak. Egy újabb elváltozás-csoport pedig a gyulladás utáni pigmentzavarok köre, ami elég gyakori. Például gyerekek esetében jellemző, hogy az arcon megjelent ekcémás elváltozás kezelését követően el kell telnie némi időnek a gyulladás elmúltát követően, míg a pigmentsejtek ismét elkezdenek melanint termelni. Ugyanilyen tünetekkel szembesülhetünk egyes műtétek, lézeres kezelések, például IPL-es, tartós szőrtelenítés után is. De egyébként ennek az ellenkezője is előfordulhat az erre hajlamos embereknél: a sötétebb bőrön barnás folt maradhat a gyulladás elmúltával.

 

És mi az oka az albinizmusnak?
Ez az a generalizált állapot, amikor a teljes testből hiányzik a melanin. Az albinizmus öröklött betegség, amely egyből, a születéskor manifesztálódik, és mivel több különböző szindrómája létezik, azonnal keresni kell egyéb tüneteket is mellé. Például létezik olyan szindróma, amelyik siketséggel jár a pigmenthiány mellett, másoknak pedig a látásuk sérült. Szintén jellemzők lehetnek bizonyos idegrendszeri elváltozások is, a melanin ugyanis kapcsolatban áll a szervezet egyéb, ingerület-átvivő vegyületeivel, így például a dopamin- és szerotonin-háztartással is. A szerotonin-termelés például szintén zavart lehet ezekben az esetekben. Vagyis a gyermekgyógyászoknak minél gyorsabban vizsgálniuk kell, egyéb genetikai károsodás is fennáll-e.

 

Akkor tehát betegségnek tekinthető, ha valaki albinizmussal él? Lehet így teljes életet élni?
Mindenképpen. De maga az albinizmus egyébként a mi földrajzi régiónkban extrémritka. Én talán egy esettel, ha találkoztam az eddigi pályafutásom során. A fekete-afrikai népesség körében viszont az egyik variáns gyakoribb, és náluk a sötétebb bőr miatt feltűnőbb is. Ami a teljes életet illeti, amennyiben a problémák csak a bőrre korlátozódnak, természetesen lehetséges, de magától értetődő, hogy bizonyos életvezetési szabályokat nagyon szigorúan be kell tartani. Aki albinizmussal él, az például nyilvánvalóan nem mehet a napra, és egyébként is extrém fényvédelemre szorul, sőt, mivel a szemük is fokozottan érzékeny, ennek megóvásáról is gondoskodni kell.

 

A szervezetet nem lehet valamilyen módon melanintermelésre sarkallni?
Nem tudok róla, hogy albinizmus esetében léteznének erre próbálkozások, viszont a helyi melaninhiánynál vannak ilyenek. Vitiligo esetében például bizonyos fénykezelések, kortikoszteroidok alkalmazása eredményre vezethet. A legszélsőségesebb esetben pedig technikailag a melanociták transzplantációja is megvalósítható az egészséges bőrterületekről a károsodottakra. Viszont ilyen beavatkozást Magyarországon tudtommal például nem is végeznek, és Európában talán csak Olaszországban van rá mód. Viszont Indiában, ahol nagyon gyakori a vitiligo, gyakori kezelésnek számít.